Gen tedavisi umudu: DMD hastası 11 yaşındaki mert için zamanla yarış

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastası 11 yaşındaki Mert Özkaya'nın ailesi, ABD'de geliştirilen gen tedavisi ilacına ulaşabilmek için Aydın Valiliği onaylı yardım kampanyası başlattı.

"SADECE SÜRECİ YAVAŞLATAN İLAÇLAR VARDI"

Mert'in babası Hasan Özkaya, hastalığı ilk öğrendikleri dönemi şu sözlerle anlattı: "Doktorumuz gen testi istedi. Sonuç geldiğinde Mert'in DMD hastası olduğunu öğrendik. 9 aylık–1 yaş civarındaydı. O günden sonra gitmediğimiz doktor, profesör kalmadı. Bize uzun yıllar boyunca bu hastalığın kesin bir tedavisi olmadığı söylendi."

Ailenin, Türkiye genelinde ve yurt dışında birçok sağlık merkezine başvurduğunu belirten Özkaya, "Hocamız da açıkça söyledi: Bu hastalığın tedavisi yoktu. Sadece hastalığın ilerleyişini yavaşlattığına inanılan bazı ilaç ve takviyeler vardı. Biz de yıllarca bu şekilde devam ettik." Mert'in düzenli olarak takip edildiğini söyleyen Özkaya, her 6 ayda bir kapsamlı kontroller yapıldığını belirtti.

GEN TEDAVİSİ 2 YIL ÖNCE ÇIKTI

DMD hastaları için umut ışığı olan gelişme ise yaklaşık 2 yıl önce yaşandı. ABD merkezli bir firmanın geliştirdiği gen tedavisi ilacı, belirli gen mutasyonuna sahip DMD hastaları için onay aldı. Hasan Özkaya, hastalığın genetik boyutunu şu sözlerle anlattı: "DMD, vücutta 'distrofin' adlı proteinin üretilememesinden kaynaklanıyor. Bu protein 79 halkadan oluşuyor. Mert'te 53'üncü halka yok. Gen tedavisi, eksik olan bu bölgeyi tamamlayarak proteinin yeniden üretilmesini sağlıyor."

İlacın tek seferlik uygulandığını vurgulayan Özkaya, "İlk 6 ayda yaklaşık yüzde 50, bir yıl içinde ise yüzde 90-98 oranında distrofin üretimi sağlanabiliyor. Bu çocuklar için hayati bir gelişme" dedi.

DUBAİ'DE UYGUNLUK TESTİ YAPILDI

Özkaya, Mert'in ilaca uygunluğunun Dubai'de yapılan testlerle belirlendiğini söyledi. "Dubai'de tüm branş doktorlarına girdik. Testleri yapıldı ve Mert'in bu ilaca uygun olduğu tespit edildi." Bu gelişmenin ardından aile, ilacın yüksek maliyeti nedeniyle Aydın Valiliği onaylı bir yardım kampanyası başlattı.

"YÜRÜYEBİLİYOR AMA ZAMANIMIZ YOK"

Mert'in hala yürüyebildiğini ancak hastalığın kritik bir yaş aralığında olduğunu vurgulayan baba Özkaya, sürecin aciliyetine dikkat çekti: "DMD hastalığı genellikle 7–12 yaş arasında pik yapıyor. Kas kaybı artıyor, çocuklar önce parmak ucunda yürümeye başlıyor, sonra yürüme yetisini kaybediyor. Ardından kalp, akciğer ve solunum kasları etkileniyor. Maalesef bu çocukları 20'li yaşlarda kaybediyoruz."

DESTEK ÇAĞRISI

Özkaya ailesi, Mert'i bir an önce gen tedavisine kavuşturabilmek için toplumdan destek bekliyor. "Tek talebimiz oğlumuzu ilacına ulaştırmak" diyen Hasan Özkaya, destek olmak isteyen vatandaşların 'Mert'in Adımları' adlı hesabı üzerinden kampanya bilgilerine ulaşabileceğini belirtti. "Bu süreçte herkesin çok ama çok desteğine ihtiyacımız var" sözleriyle çağrısını yineledi.